广东广州的小刘(化名)和丈夫结婚5年,婚后生活和谐、夫妻恩爱、饮食作息规律,奈何5年来迟迟没能迎来爱的“结晶”。
看着身边的朋友都开始二胎三胎了,素来淡定的小刘再也按捺不住内心的忐忑,和丈夫来到广东省妇幼保健院行相关孕前检查。
让夫妻俩措手不及的是,丈夫的检查结果提示,其多次精液常规提示精液里没有精子,染色体性别为女性,这意味着同床共枕5年的丈夫不是“男人”!
小刘丈夫得的究竟是什么病?有得治吗?广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师郭莉答疑解惑。
“日常生活中,我们判断一个人是男是女只是依据表型,但是眼见不一定为实。”郭莉指出,从医学角度,人的性别可以分为染色体性别(遗传性别)、性腺性别(卵巢或睾丸)和表型性别。虽然小刘丈夫表型、性腺都为男性,自认性发育、夫妻生活等均正常,但染色体却为女性46,XX,临床上称为46,XX男性综合征。
郭莉介绍,46,XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病,在男性中发病率约为1/20000。患者染色体为46,XX,但表型为男性,因为没有正常的Y染色体,可能存在程度不一的性腺发育不全的表现。
治疗方面,46,XX男性综合征的临床表现不一,多以对症治疗为主,通过医学手段提高患者生活质量。若生育诉求无法解决,可通过供精人工授精辅助生殖技术助孕。
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